POLG: Aprenda os sintomas da doença rara do príncipe, que chega ao bebê em DF.
Condições genéticas raras foram descobertas pela família DF devido à revelação da morte de um príncipe europeu. As doenças que não têm tratamento afetam o cérebro, o fígado e os músculos. Mas se o caso no início do Brasil pode dar uma novidade esperança ao bebê, Aurora
O príncipe Frederik de Luxemburgo, fruto de Robert e Julie de Nassau, morreu aos 22 anos deste ano, depois a face da mutação do Polg, Alpers-Huttenlocer (SAH).
Sintomas da síndrome de Alpers, Polg
- Esta doença tem os principais sintomas. Dor de cabeça, anormalidades, desenvolvimento e desenvolvimento intelectual Rijeza muscular e perda de fígado
- As crianças podem apresentar os ataques causados pela Applética. Reduza a capacidade de se movimentar De sangramento
- Em etapas avançadas Pretexto demência, convulsões e insuficiência hepática. Geralmente é a perda de visão e audição.
Sem ter que tratar a doença, a maioria afetará o cérebro, os músculos, os nervos e o fígado, com evolução mais agressiva em pacientes que a desenvolvem rapidamente. Diagnosticado aos 14 anos de idade Frederik estabeleceu uma organização para estribar pesquisas nesse ponto.
Graças à divulgação da morte do brasílico Fredric Fredric. As informações sobre Polg são mais e descobriram que Aurora, 2 anos, também tem essa mutação genética. O diagnóstico final de Alpers é necessário para examinar os exames específicos, uma vez que estudo líquida no cérebro e eletroonecephalgraphy
Aurora terminou com o desenvolvimento da síndrome de Alpers, uma das doenças mais graves em um grupo de distúrbios relacionados ao POLG. (Responsável pela respiração celular) para trabalhar muito os sintomas incluem convulsões teimosas, fígado intelectual e progressivo.
As condições geralmente aparecem entre os dois a quatro anos. Sobrevivência por muro de uma dezena depois os sintomas, no entanto, com o diagnóstico anterior, é mais fácil mourejar com os sintomas para aumentar a qualidade de vida do paciente.
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